深度合作！华大基因与玛希隆大学诗里拉医学院、兴泰基因、禾沐基因签署四方合作备忘录

泰国是地中海贫血和镰刀型贫血高发的国家，相关血红蛋白病成为泰国公共卫生领域的突出问题。据统计，泰国人口中有30-40%的人携带地中海贫血基因。这些基因相互作用导致了60多种基因型，其临床表现从无症状到致命可变。根据基因频率和每kaiyun登录入口登录年新生婴儿数量的估计，每年约有1.2%的婴儿患有严重的地中海贫血。更进一步的估计显示，泰国人口中大约有1%患有地中海贫血[1]，对泰国而言是一项重大的国民健康问题。 基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒可以同时检测地中海贫血和镰刀型贫血等血红蛋白。

用我们的热血守护地贫患者度过一个暖冬！

活动成果 截至2024年1月底，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，共收到并完成重症地贫公益样本20,434例，涉及6,889个家庭，其中734个患儿成功找到全相合配型，为重症地贫患儿也提供了救助和治愈的机会。同时我们已经帮助51名地贫患儿成功接受造血干细胞移植手术，共同见证他们摆脱疾病困扰，迎来了新生。 结 语 随着医学和基因科技的快速发展，地中海贫血的防治已迈上新台阶。将基因检测应用于地中海贫血的一线筛查，在防控效果上具有更高的灵敏性和准确性，同时能提高罕见地贫的检出。

15000多个中国家庭，正在推着“石头”上山

地贫基因携带率较高。 不止在中国，地贫在全球也属于高发隐性单基因遗传病，广泛分布于地中海沿岸国家、北非国家、中东国家、美国黑人人群、印度次大陆、东南亚等地区。 为什么这些地区的民众生来就要遭受地贫的困扰呢？研究发现，地贫流行的地区往往跟疟疾流行的区域是相重合的，这个基因最初是为了抵抗疟疾。 古代疟疾肆虐，而导致疟疾的疟原虫主要侵犯的是人类的红细胞。疟原虫在某些周期寄生在血红细胞内，由于地贫患者的红细胞非常脆弱，红细胞不停“自杀”，无形中可以帮助人体抵抗疟疾。但随着疟疾的消失，。

420亿市值归零，创新械企或将退市！

据悉，23andMe在2007年开始提供DNA测试时，成本接近300美元。2012 年，该公司推出了略低于100美元的新最低支付价格。此后该公司又提供kaiyun登录入口登录了几种不同的付款级别，但他们始终将基本级别价格保持在99美元。 尽管23andMe也曾试图通过提供订阅服务来稳定其收入，但这一努力尚未显著改变其前景。并且当初筹集的14亿美元也消耗了80%。 分析认为，目前Wojcicki最大的赌注是利用23andMe超过1000万份DNA样本的储备，这些样本的提供者同意将其用于研究，开发药物。

徐湘民教授联合贝瑞基因发表临床极端罕见α地贫26联体病例

，主要是因为α-珠蛋白基因拷贝数增加会加剧α-珠蛋白肽链和β-珠蛋白肽链之间比例的不平衡程度，从而导致了个体出现中重度贫血、皮肤苍黄和肝脾肿大等临床特征。 贝瑞基因三代测序地贫基因检测产品针对复杂结构变异基因型提供了准确的测序，“一步到位”覆盖α-地贫三联体、香港型以及β-地贫重复序列变异等复杂结构变异基因型 ，更适用于大规模地贫基因筛查 ，具有显著技术优势。